Вродена диафрагмална херния в детска възраст – диагностични предизвикателства

Автори

  • В. Боцова Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен; Катедра по детски болести, Медицински университет – Плевен Автор
  • С. Кунчева Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен; Катедра по детски болести, Медицински университет – Плевен Автор
  • М. Минкова Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен; Катедра по детски болести, Медицински университет – Плевен Автор
  • И. Халваджиян Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен; Катедра по детски болести, Медицински университет – Плевен Автор
  • Ст. Елкина Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Георги Странски“ – Плевен; Катедра по детски болести, Медицински университет – Плевен Автор

Ключови думи :

вродена диафрагмална херния, детска възраст, диагноза

Абстракт

Вродената диафрагмална херния (ВДХ) представлява проникване на част от коремните органи в гръдната кухина през патологичен дефект на диафрагмата, дължащ се на нарушение в интраутеринното развитие на диафрагмалната мускулатура. Компресията на торакалните органи води до тяхното структурно и функционално увреждане. Заболяването може да се изяви клинично в различни възрастови групи, с разнообразни и неспецифични респираторни и гастроинтестинални симптоми; възможно е и асимптомно протичане. Образните изследвания понякога са негативни или разкриват неспецифични патологични находки. Това създава трудности в поставянето на диагнозата и крие риск от настъпване на тежки усложнения и летален изход. Представяме три клинични случая на ВДХ. Първият случай е на момче на 2-месечна възраст с множествен малформативен синдром и ранна клинична изява на ВДХ, включваща кашлица, диспнея, затруднения в храненето и хипотрофия. Вторият случай е на 12-годишно момче с късна изява на ВДХ с чести, протрахирано протичащи, остри респираторни инфекции. Третият случай представя момиче на 1 г. 5 мес. с внезапно развиваща се остра дихателна недостатъчност като усложнение на асимптомно протичаща дотогава ВДХ. Диагнозата е потвърдена със съответните образни изследвания. Представените три клинични случая на деца в различни възрастови групи и с различен дебют на клинична изява на ВДХ подчертават ключовата роля на навременната диагностика в предотвратяването на животозастрашаващите усложнения и разкриват трудностите на диагностичния процес.

Литература (библиография)

McGivern MR, Best KE, Rankin J et al. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015, 100(2), F137-44. doi: 10.1136/archdischild-2014-306174. Epub 2014 Nov 19.

Shanmugam H, Brunelli L, Botto LD et al. Epidemiology and prognosis of congenital diaphragmatic hernia: a population-based cohort study in Utah. Birth Defects Res. 2017, 109(18): 1451–1459. doi: 10.1002/bdr2.1106. Epub 2017 Sep 19.

Paoletti M, Raffler G, Gaffi MS et al. Prevalence and risk factors for congenital diaphragmatic hernia: a global view. J Pediatr Surg. 2020, 55(11): 2297–2307. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2020.06.022. Epub 2020 Jun 20.

Wagner R, Montalva L, Zani A et al. Basic and translational science advances in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020, 44(1): 151170. doi: 10.1053/j.semperi.2019.07.009. Epub 2019 Jul 30.

Zani A, Chung WK, Deprest J et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Prim. 2020, 8(1): 37. doi: 10.1038/s41572-022-00362-w.

Ackerman KG, Vargas SO, Wilson JA et al. Congenital diaphragmatic defects: proposal for a new classification based on observations in 234 patients. Pediatr Dev Pathol. 2012, 15(4): 265–274. doi: 10.2350/11-05-1041-OA.1. Epub 2012 Mar 7.

Dalmer TRA, Clugston RD. Gene ontology enrichment analysis of congenital diaphragmatic hernia-associated genes. Pediatr Res. 2019, 85(1): 13-19. doi: 10.1038/s41390-019-0536-z.

Al-Salem AH. Congenital hernia of Morgagni in infants and children. J Pediatr Surg. 2007, 42(9): 1539–1543. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.04.033.

Veenma DC, de Klein A, Tibboel D. Developmental and genetic aspects of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Pulmonol. 2012, 47(6): 534–545. doi: 10.1002/ppul.22553. Epub 2012 Mar 29.

Yu L, Sawle AD, Wynn J et al. Increased burden of de novo predicted deleterious variants in complex congenital diaphragmatic hernia. Hum Mol Genet. 2015, 24(16): 4764–4773. doi: 10.1093/hmg/ddv196. Epub 2015 Jun 1.

Longoni M, High FA, Qi H et al. Genome-wide enrichment of damaging de novo variants in patients with isolated and complex congenital diaphragmatic hernia. Hum Genet. 2017, 136(6): 679–691. doi: 10.1007/s00439-017-1774-y. Epub 2017 Mar 16.

Burns NG, Kardon G. The role of genes and environment in the etiology of congenital diaphragmatic hernias. Curr Top Dev Biol. 2023;152:115-138. doi: 10.1016/bs.ctdb.2022.10.004. Epub 2022 Nov 23.

McAteer JP, Hecht A, De Roos AJ et al. Maternal medical and behavioral risk factors for congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2014, 49(1): 34–38. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2013.09.025. Epub 2013 Oct 5.

Schulz F, Jenetzky E, Zwink N et al. Parental risk factors for congenital diaphragmatic hernia—a large German case-control study. BMC Pediatr. 2011, 21(1): 278. doi: 10.1186/s12887-021-02748-3.

Felix JF, van Dooren MF, Klaassens M et al. Environmental factors in the etiology of esophageal atresia and congenital diaphragmatic hernia: Results of a case-control study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008, 82(2): 98–105. doi: 10.1002/bdra.20423.

Bagłaj M, Dorobisz U. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children: a literature review. Pediatr Radiol. 2005, 35(5):478-88. doi: 10.1007/s00247-004-1389-z. Epub 2005 Mar 19.

Исаев В., Райчева Л., Переновсака П., Шивачев Хр. Вродена диафрагмална херния с късна изява при 6-годишно момиче. Наука Пулмология 2015; 1: 33–36.

Толекова Н., Георгиеш Ц., Шивачев Хр. Мултидисциплинарен подход при лечението на вродена диафрагмална херния. Спешна медицина 2020, 24(2): 91–96.

Дебров Р. Интраабдоминална екстралобарна белодробна секвестрация, мигрирала през вродена диафрагмална херния тип Bochdalek. Случай от практиката и преглед на литературата. Бълг. мед. журнал 2010, 4: 73–77.

Kim DJ, Chung JH. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children: the experience of a single institution in Korea. Yonsei Med J. 2013, 54(5):1143–8. doi: 10.3349/ymj.2013.54.5.1143.

Beznea P, Campeanu A, Strimbu T. Diagnostic challenges in late presenting diaphragmatic hernia. Romanian J Mil Med 2021, 124(4): 533–540.

Yuan M, Li F, Xu C et al. Emergency Management of Acute Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in infants and children. Pediatr Emerg Care. 2021, 37(7): 357–9. doi: 10.1097/PEC.0000000000001860.

Dumpa V, Chandrasekharan P. Congenital Diaphragmatic Hernia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556076

Guo R, Zhang L, Zhang S et al. Case report: emergency treatment of late-presenting congenital diaphragmatic hernia with tension gastrothorax in three Chinese children. Front Pediatr. 2023;11:1115101. doi: 10.3389/fped.2023.1115101.

Файлове за сваляне

Публикуван

20-04-2026

Брой

Т. 62 Бр. 3 (2026): Медицински преглед

Раздел (Секция)

Клинични случаи

Лиценз

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Можете свободно да споделяте, копирате и разпространявате материала във всякакъв носител или формат при следните условия.

Как да цитирате

Боцова, В., Кунчева, С., Минкова, М., Халваджиян, И., & Елкина, С. (2026). Вродена диафрагмална херния в детска възраст – диагностични предизвикателства. Medical Review (Медицински преглед), 62(3), 54-60. https://journals.mu-sofia.bg/index.php/mr/article/view/771